Těžká nemoc: Kubík se nesmí naštvat nebo radovat. Emoce ho ohrožují na životě

Spustit je dokážou emoce – ať už jde o radost, nebo třeba vztek – ale také jakékoli přehřátí: nejen vlivem horkého počasí, ale třeba i v důsledku zvýšené teploty při infekčních onemocněních.

Dětí, které jsou na tom podobně jako on a trápí je takzvaný syndrom Dravetové, jsou u nás desítky. Vedle masivních epileptických záchvatů se nemoc projevuje zpomaleným mentálním vývojem, autismem, ale i problémy s chůzí.

Vhodné léky? Hledají se už roky

Kubík, který žije na Praze-západ ve městě Hostivice, se s tímto syndromem potýká od šestého týdne svého života. Nejhorší je to při virózách, připomněla maminka Marcela Spěváková. Tehdy záchvaty trvají až hodinu – a doprovázejí je velké křeče a škubání.

„Kubík jde okamžitě do bezvědomí a padá na zem. Většinou ho musí odvážet sanitka do nemocnice,“ konstatovala s tím, že každý záchvat navíc negativně působí na mozek.

Maminka Marcela Spěváková: Kubík měl první záchvat jako šestitýdenní miminko

Praha

Problémem je, že nelze jednoduše sáhnout po léku, který by pomáhal. Najít takovou kombinaci léčivých přípravků, které by projevy nemoci co nejvíce zmírnily, se doktoři stále snaží. „Je to neustálé zkoušení a vyměňování. Od stanovení diagnózy jsme vyzkoušeli téměř vše, co bylo dostupné. Řada léků má navíc nežádoucí účinky, takže je to skutečně alchymie,“ řekla maminka.

Nyní dospěla do stadia, kdy synovi dává pět různých léků zároveň. Zlepšení přišlo, ale pořád to není dobré. „Když pominu malé záchvaty, které má Kuba denně, počet těch obrovských se sice díky léčbě snížil, ale stále jsou velké a často ho ohrožují na životě. Každý větší záchvat ho vrací vývojově až o půl roku zpátky,“ upozornila Marcela Spěváková na následky.

I když podle věku už je chlapec školák, jímž se také skutečně stal, mluvení a chůze jsou na úrovni batolete. Mentální retardace a atypický autismus zase přinášejí poruchy chování, kdy projevy nesouhlasu mají někdy podobu rozbíjení věcí a objevuje se i sebepoškozování. „Navíc je hyperaktivní, což je špatné, protože kvůli nemoci mu nemůžeme dovolit, aby se pořádně vyřádil,“ podotkla maminka.

Pětiletá Elenka má syndrom Dravetové. Začalo to teplotou, hrozí předčasné úmrtí

Zdraví

Problémem je, že emoce patří vedle horka či horečky k rozpoznaným spouštěčům záchvatů, a tak musí rodina dělat všechno pro to, aby hoch pokud možno nezažíval vztek ani radostný smích, a krotit jeho chování. Stačí přitom maličkost, vzpomíná maminka na to, co následovalo, když synovi dovolila, aby proběhl kaluží: přišel velký záchvat. „Jednou mu chcete dopřát opravdovou radost – a je z toho obrovský průšvih,“ posteskla si Marcela.

Netají ale ani radost, již jí přinášejí alespoň drobné synovy pokroky. „Kubík už umí poznat barvy, znaky a některá písmenka. A začíná mít zájem o knížky: dřív s nimi jen házel – a teď si je konečně prohlíží, i když obsahu stále nerozumí,“ řekla maminka.

Netají, že zjištění, že ve vývoji se syn nezastavil a drobné krůčky směrem ke zlepšování jsou vidět, je pro ni i okolí obrovskou motivací a zdrojem energie.

Dokonce už se Kuba stal i školákem! Navštěvuje první třídu speciální školy, kde se dění podobá spíše hrám ve školce. Podstatné však je nejen učení, ale i kolektiv. Být mezi dětmi se mu líbí. I s tím se ale musí opatrně. Je přece ověřeno, že se nesmí příliš radovat – ale také se nesmí moc unavit. Nejen že neudrží pozornost, ale opět hrozí záchvat. Školu tedy chlapec navštěvuje – ale chodí tam maximálně třikrát týdně. Na hodinu a půl.

Sobotní program prozradí víc

V souvislosti se synovým onemocněním začala Marcela Spěváková pracovat jako dobrovolnice v neziskové organizaci Epicana, která pomáhá lidem s epilepsií – a obzvlášť se syndromem Dravetové. Organizuje také kulturní a vzdělávací akce na jejich podporu. Patří k nim i charitativní akce EpicanaFest, kterou v sobotu 24. června odpoledne bude hostit sportovní park Gutovka v Praze 10. Program, který začíná hodinu po poledni, nabídne vedle osvěty i zábavný program pro děti a hudební vystoupení.

Ředitelka neziskovky Epicana Lucie Miczová připomíná, že cílem akce je zvýšit povědomí o této nemoci. „Syndrom Dravetové je velmi vzácná a těžká forma epilepsie, kterou lidé moc neznají – a tak je potřeba o ní mluvit,“ míní. Neobvyklé označení nemoci odkazuje na francouzskou profesorku Charlotte Dravet, která chorobu poprvé popsala v roce 1978.

close info Zdroj: archiv MaVe PR zoom_in Pozvánka na EpicanaFest

„Život s touto nemocí je hodně složitý a fungování rodin ovlivňuje po všech stránkách. Onemocnění totiž provází nejenom časté epileptické záchvaty, ale i spousta dalších problémů a přidružené diagnózy,“ uvedla Miczová a připomněla, že s dětmi se musí neustále pracovat – a důležitá je také pravidelná rehabilitace.